Yeni keşif, diyabet tedavisinde çığır açabilir

Uluslararası bir araştırma ekibi, yalnızca yenidoğan bebeklerde görülen nadir bir diyabet türünün genetik nedenlerini araştırdı. Daha önce sadece iki genle ilişkilendirilen bu hastalıkta üçüncü genetik etken olarak TMEM167A geni belirlendi. Mutasyon, insülin üreten beta hücrelerinin işlevini bozarak diyabete yol açıyor.

MEDS SENDROMU İLE İLİŞKİLİ

TMEM167A genindeki mutasyon, mikrosefali ve epilepsi ile birlikte görülen MEDS sendromuna da neden olabiliyor. Bugüne kadar dünya genelinde yalnızca 11 kişide tespit edilen bu sendrom, altı bebek üzerinde yapılan genetik analizle daha detaylı incelendi. Araştırmacılar, bu genin hem pankreas hem de beyin fonksiyonlarını etkileyerek hem diyabet hem de nörolojik sorunlara yol açtığını ortaya koydu.

KÖK HÜCRELERLE LABORATUVAR İNCELEMESİ

Bilim insanları, TMEM167A geninin işlevini kök hücre teknolojisi ile laboratuvar ortamında test etti. Sonuçlar, genin insülin salgılanmasında kritik rol oynadığını doğruladı. Araştırmacılar, bu keşfin nadir hastalıkların genetik temellerini anlamada ve diyabetin tedavisine yönelik yeni yaklaşımlar geliştirmede önemli bir adım olduğunu vurguladı.