Bilim insanları bu ölümcül beyin hastalığına çare bulmuş olabilir

Çeviri: Örsan Öztekin/ABC

Genlerle oynama tekniği olan CRISPR, genellikle bizi rahatsız eden her şey için -ölümcül genetik hastalıklar, gıda kıtlığı- nihai bir çare. Ancak konu hastalık olunca, tek bir genin mutasyona uğraması, düzensizlikteki en büyük darbe olarak görülebilir. Journal of Clinical Investigation’da bu hafta yayınlanan habere göre Huntington Hastalığı CRISPR tedavisi için iyi bir aday olabilir.

Huntington Hastalığı yavaş yavaş beyindeki sinir hücrelerinin bozulmasına neden olan önemli, kalıtsal bir hastalıktır. Bunun nedeni kodlamada olan toksik bir protein geni yüzünden beyin hücrelerinin ölmeye başlamasıdır. Semptomlar genellikle orta yaşlarda görülmeye başlar.

Yeni çalışmayı yapan Emory Üniversitesindeki bir bilim insanı, araştırmasında fareleri kullandı. Fareler üzerinde yapılan çalışmalarda Huntington hastalığına sebep olan genin insanlarda bulunan aynı gen olduğu anlaşıldı. Farede, Huntington hastalığına yardımcı olan motor problemleri dokuz ayda ortaya çıktı. CRISPR - Cas9 yöntemiyle gendeki toksik protein üreten parçayı kestiler. Haftalar sonra anlaşıldı ki, proteinlerin neredeyse hepsi beyinden kayboldu ve farenin beynindeki motor hareketlerinde gelişme oldu (hala bazılarında bozulma vardı). Tedavinin uzun süreli sonuçları henüz belli değil, ancak çalışmalar genetik değişikliklerin kalıcı olacağını akla getiriyor.

'KALICI BİR TEDAVİ'
Bulgular ve araştırmacıların yazıları, yöntemin Huntington hastalığı ve diğer nörodejeneratif hastalıklar için kalıcı bir tedavi olduğunu gösteriyor.

Araştırmalar henüz başlangıç seviyesinde olmasına karşın, diğer bilim insanları araştırmanın umut verici olduğunu söylüyor.

Bilim insanları, insanlarda CRISPR kullanımı ile ilgili herhangi bir hedefe ulaşamadıklarını ve bu durumdan endişe duyduklarını, yazılarında rapor ettiler. İnsanlarda kullanılmadan, önce uzun süreli güvenlik ve etkinliğe dair test edilmesi gerektiğini belirtiyorlar.

İNSAN DENEYLERİ BAŞLADI MI?
Şimdiden, Çin’de CRISPR tekniğini insanlara ayak altından kullanan iki tane klinik var ve gelecek yıl Amerika’da deneylere başlanacak. Ancak bu deneylerin hedefi kanser. Bilim adamları, farelerde ortak hücreli anemi ve körlük gibi diğer tek mutasyon koşulları tedavilerinde başarılı olmuş olsalar da, henüz bu tür hastalıklar için insan deneyleri başlamadı.