Google, DNA Mutasyonlarını Haritalayan AlphaGenome Atlas’ı Tanıttı!

Google, insan genomunda meydana gelebilecek her tek nükleotid değişikliğinin olası etkilerini öngören yeni veritabanı AlphaGenome Atlas’ı kullanıma açtı. Salı günü tanıtılan sistem, yaklaşık 9 milyar tekil genetik değişimin düzenleyici etkisini önceden hesaplayarak 1 petabaytlık bir veri seti oluşturdu.

Şirket, söz konusu hesaplamalarda kendi geliştirdiği AlphaGenome yapay zekâ modelinden yararlandı. Yeni araçla, insan genomundaki genetik değişikliklerin hem proteinleri kodlayan hem de kodlamayan DNA bölgeleri üzerindeki etkilerinin daha ayrıntılı şekilde incelenmesi amaçlanıyor.

GOOGLE’IN YENİ ARACI GENOMUN BİLİNMEYEN KISMINA ODAKLANIYOR

İnsan genomu yaklaşık 3 milyar baz çiftinden oluşuyor. Bilim insanları, genomun proteinleri kodlayan yaklaşık yüzde 2’lik bölümünü görece iyi anlayabiliyor. Geriye kalan yüzde 98’lik bölüm ise büyük ölçüde bilinmezliğini koruyor.

AlphaGenome Atlas, genetik mutasyonların kodlayan ve kodlamayan DNA bölgelerinde moleküler biyolojiyi nasıl etkilediğini kataloglayarak bu bilgi boşluğunun giderilmesine katkı sağlamayı hedefliyor.

Atlas ayrıca kodlayan ve kodlamayan bölgelere yönelik tahminleri bir araya getiren AlphaGenome Varyant Etki Skoru adlı bir ölçüm sunuyor. Bu skor sayesinde araştırmacıların binlerce farklı veri noktasını tek tek incelemek yerine araştırmalarında öncelik vermeleri gereken genetik değişimleri belirleyebilmesi amaçlanıyor.

ARAŞTIRMACILAR NADİR HASTALIKLARI İNCELEMEK İÇİN KULLANDI

Yeni aracın araştırmalarda kullanılmaya başlandığı da belirtildi. Broad Institute’ta Laura Covill ve ekibi, nadir hastalık araştırmalarında incelenecek varyantları önceliklendirmek için AlphaGenome Varyant Etki Skoru’ndan yararlandı.

Çalışma sonucunda DNM1 geninde hatalı bir kesim bölgesi oluşturan kritik bir varyant tespit edildi. Bu bulgu, AlphaGenome Atlas’ın genetik değişikliklerin hastalıklarla bağlantısını araştırmada kullanılabileceğini ortaya koyan örneklerden biri oldu.

Dr. Gareth Hawkes ise Atlas’ı İngiltere Biobank’tan elde edilen 54 bini aşkın katılımcıya ait verilere uyguladı. Yapılan çalışma, kodlamayan DNA bölgelerindeki genetik ilişkilerde yüzde 22 oranında artış ortaya koydu.

Araştırmada ayrıca vücut kitle indeksiyle bağlantılı 19 genetik bölge belirlendi. Böylece genomun protein kodlamayan bölgelerinde bulunan genetik değişikliklerin araştırılması açısından yeni bir çalışma alanı ortaya çıktı.

ALPHAGENOME ATLAS’A KİMLER ERİŞEBİLİR?

Google, AlphaGenome Atlas’ı herhangi bir kodlama bilgisi gerektirmeyen bir web portalı üzerinden araştırmacıların ve bilim insanlarının kullanımına açtı. Kullanıcıların özel bir yazılım bilgisine ihtiyaç duymadan veritabanından yararlanabilmesi hedefleniyor.

Şirket, AlphaGenome Atlas’ın genomik keşfi ve bilimsel araştırmaları hızlandırma yönündeki çalışmalarının bir parçası olduğunu açıkladı. Yeni sistem, genetik varyantların biyolojik etkilerinin daha hızlı değerlendirilmesine ve araştırmacıların çalışmalarında hangi değişimlere öncelik vereceğini belirlemesine yardımcı olmayı amaçlıyor.