Acı hissetmeyen insanlar gerçekten var: Genetik mutasyon bilim kurguyu gerçeğe dönüştürdü

Bilim kurgu filmlerinde gördüğümüz “acıya dayanıklı üst insanlar” fikri, aslında sandığımız kadar hayal ürünü değil. İtalya’da yaşayan Marsili ailesi ve dünyada çok az sayıdaki bazı bireyler, acı hissini neredeyse tamamen ortadan kaldıran son derece nadir bir genetik mutasyonla dünyaya geliyor.

Bilim insanlarının yaptığı çalışmalar, bu sıra dışı durumun SCN9A ve ZFHX2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklandığını ortaya koydu. Normal şartlarda vücutta oluşan bir hasar, sinir hücreleri aracılığıyla beyne “acı” sinyali gönderir. Ancak bu mutasyona sahip kişilerde bu mekanizma devre dışı kalıyor ve beyin, vücudun zarar gördüğünü algılamıyor.

Bu nedenle Marsili ailesinin bireyleri, çıplak elle sıcak fırına dokunabiliyor, ciddi kırıklarla saatlerce yürüyebiliyor ya da tehlikeli yaralanmaları fark etmeyebiliyor.

SADECE ACI DEĞİL, UYKU DA FARKLI ÇALIŞIYOR

Genetik istisnalar bununla sınırlı değil. Bilim dünyasında “süper uykucular” olarak tanımlanan bir başka küçük grup ise günde yalnızca 3–4 saat uyuyarak tamamen dinç kalabiliyor. Bu kişilerde dikkat, hafıza ve karar verme becerilerinin uykusuzluğa rağmen zayıflamadığı görülüyor. Araştırmacılar, bu bireylerin beyinlerinin uyku sırasında normalden çok daha hızlı yenilendiğini düşünüyor.

AVANTAJ GİBİ GÖRÜNEN DURUMUN TEHLİKELİ YÜZÜ

Her ne kadar cazip bir özellik gibi algılansa da acı hissetmemek ciddi hayati riskler barındırıyor. Acı, vücudun en önemli uyarı sistemi. Bu sinyal olmadığında iç kanama, apandisit patlaması veya ağır enfeksiyonlar fark edilmeden ölümcül sonuçlara yol açabiliyor.

Buna rağmen bilim insanları bu genetik farklılığı tıp açısından büyük bir fırsat olarak görüyor. Hedef, bu mutasyonu taklit eden, bağımlılık yapmayan ve son derece güçlü yeni nesil ağrı kesiciler geliştirmek. Eğer bu alanda başarı sağlanırsa, kronik ağrı çeken milyonlarca insan için tıpta devrim niteliğinde bir kapı aralanabilir.